Eruptii cutanate in timpul sarcinii

Majoritatea cazurilor de eruptii cutanate aparute in timpul unei sarcini nu au legatura, de fapt, cu sarcina. Ele sunt cauzate de alte conditii precum infectii ale pielii, alergii sau dermatita de contact. Aceste eruptii sunt iritante, dar de obicei inofensive.

Doar unele probleme medicale ce afecteaza sarcina cauzeaza si eruptii cutanate. Cea mai rara dintre ele, numita gestatie pemfigoida poate afecta si bebelusul. Deoarece probleme medicale diferite pot avea simptome asemanatoare, este important sa va consultati cu un specialist medical si sa nu autodiagnosticati.

Eruptia atopica a sarcinii

Eruptia atopica a sarcinii este un termen general de include 3 conditii:

  • dermatita atopica (eczema)
  • foliculita pruritica a sarcinii
  • prurigo de sarcina

Impreuna, ele sunt responsabile pentru aproape jumatate din totalitatea de conditii de piele diagnosticate in timpul sarcinii.

Eruptia da o senzatie puternica de mancarimi si apare, de obicei, pe maini, picioare si trunchiul corpului.

Eczema este adesea caracterizata de pete rosii, umflaturi mici sau piele inflamata.

Foliculita pruritica arata ca niste umflaturi minuscule.

Prurigo de sarcina poate arata ca niste mici miscaturi de insecte.

Eruptia atopica a sarcinii se trateaza prin medicamente topice si antihistaminice pe cale orala. In unele cazuri se vor administra steroizi pe cale orala. Conditia nu pare a prezenta nici un risc fatului si dispare, de obicei, la 3-4 luni dupa nastere.

Daca ati mai suferit in trecut de aceasta conditie, aveti sanse mai mari de a o contracta din noi in timpul unei sarcini viitoare.

Papule urticariene pruritale si plachete de sarcina


Mai putin de 1% din sarcini sunt afectate de aceasta conditie caraterizata de mancarime, umflaturi rosii si pete mari de iritatie pe abdomen.

Aceasta conditie prezinta senzatii extrem de puternice de mancarimi si apare mai intai pe burta in jurul vergeturilor. Ea dispare la cateva zile dupa nastere sau la cateva saptamani si este improbabil sa apara iar in timpul unei sarcini viitoare.

Gestatii pemfigoide

Este o conditie autoimuna foarte rara ce afecteaza doar 1 din 20.000 de sarcini. Gestatia pemfigoidica incepe, de obicei, ca o eruptie cutanata intensa, care pare, la început, o urticarie, dar apoi se transforma in leziuni mari cu vezicule.

Eruptiile incep adesea in buric sau in jurul acestuia si pot afecta si alte parti ale trunchiului corpului precum si bratele si picioarele, inclusiv palmele si talpa piciorului.

Conditia se trateaza cu administrarea steroizilor pe cale orala.

Majoritatea mamelor afectate de aceasta conditie vor naste bebelusi sanatosi, dar conditia mareste sansele ca bebelusul sa se nasca prematur sau subponderal.

Conditia poate aparea si disparea de mai multe ori in timpul sarcinii si, adesea, se manifesta cel mai puternic in perioada postpartum. Dupa nastere, poate dura saptamani sau luni ca conditia sa se amelioreze.

Deoarece gestatiile pemfigoide prezinta riscul aparitiei complicatiilor, veti fi monitorizata cu atentie de catre medic. In unele cazuri, si bebelusul nou-nascut va suferi de aceasta conditie, insa mult mai putin.

Gestatiile pemfigoide tind sa apara iar si iar la sarcinile viitoare si sa fie mai severe.

Anemia falciforma in timpul sarcinii

Anemia falciforma, numita si anemia celulelor in secera este o tulburare sanguina transmisa de la parinte la copil. Aceasta se manifesta prin anomalii ale hemoglobinelor.

In mod normal, celulele rosii sunt fine, rotunde si flexibile si arata ca litera „O”. Toate aceste trasaturi le ajuta sa se deplaseze mai usor prin vene si sa transporte oxigen. Anemia falciforma face ca aceste celule sa fie rigide, lipicioase si sa arate ca litera „C” (ca o secera). In aceste conditii, celulele rosii afectate nu se mai pot deplasa cu usurinta prin vasele sanguine si tind sa formeze grupuri care blocheaza circulatia sangelui. Asta duce la dureri si la leziuni ale tesuturilor.

Anemia falciforma dauneaza sarcinii

In unele cazuri, boala se inrautateste pe timp de sarcina. Daca suferiti de crizel anemice, ele vor continua si pe timp de sarcina, dar vor trebui tratate cu medicamente carenu dauneaza fatului.

In cazurile mai fericite, boala nu va face probleme in afara faptului ca vor aparea infectii ale tractului urinar. De asemenea, femeile insarcinate ce sufera de anemia falciforma se pot alege cu un alt tip de anemie datorat insuficientei fierului din sange. Daca suferiti de acest tip de anemie, veti avea nevoie de supliemente de fier.

Tratarea anemiei falciforme in timpul sarcinii

In unele cazuri, va fi nevoie de transfuzii de sance pentru a inlocui celulele rosii afectate cu celule rosii sanatoase. Aceste transfuzii pot fi facute de mai multe ori pe parcursul sarcinii. Ele vor spori transportul oxigenului prin corp si vor micsora numarul de celule bolnave.

In orice alta situatie, anemia falciforma poate fi tratata cu hidroxiuree. In timpul unei sarcini, insa, nu este recomandata! Doar in unele cazuri puteti lua doze mici.

Complicatiile anemiei falciforme in timpul unei sarcini

Deoarece aceasta anemie afecteaza multe organe, ea mareste riscul de aparitie a complicatiilor pe parcursul sarcinii. Complicatiile si riscurile pot include:

  • infectii, in special ale tractului urinar, rinichilor si plamanilor
  • probleme ale vezicii biliare, inclusiv calculi biliari
  • extinderea in volum a inimii si insuficienta cardiaca
  • pierderea sarcinii
  • decesul

Complicatiile si riscurile care afecteaza fatul pot include:

  • anemie severa
  • crestere si dezvoltare necorespunzatoare
  • nasterea prematura, inainte de 37 saptamani
  • greutate scazuta la nastere
  • decesul

Cum Sifilisul dauneaza sarcinii

Sifilisul este o infectie transmisa sexual cauzata de un anumit tip de bacterii. Netratata, ea poate cauza probleme grave pe termen lung.

Cel mai frecvent, infectia se transmite prin contactul sexual, insa este posibila transmiterea si prin sarut sau prin expunerea la infectie a unei leziuni ale pielii.

Cum poate Sifilisul dauna sarcinii?

Sifilisul se poate deplasa din sistemul circulator al mamei, prin placenta si in sistemul circulator al fatului. Fatul poate fi infectat in orice moment din timpul sarcinii.

Simptomele infectiei cu Sifilis

Infeactia progreseaza in mai multe stagii, iar simptomele difera de la o persoana la alta si de la un stagiu la altul. In unele cazuri, simptomele nu sunt vizibile si ati putea fi infectata chiar fara sa stiti.

In primul stagiu, cunoscut sub numele de sifilis primar, simptomul caracteristic este o infectie nedurereoasa numita sancru. Aceasta apare la locul infectiei si, de obicei, la 3 saptamani dupa expunerea la bacterie. Acest interval de timp nu este batut in cuie. Infeactia mai poate aparea si mai devreme sau cu pana la 3 luni mai tarziu.

In acest stagiu, puteti face tratament, iar infectia va disparea. In caz contrar, sancrul va disparea de la sine dupa 3-6 saptamani, insa bacteriile care l-au cauzat vor continua sa se multiplica se sa se propage prin organism si duce la stagiul 2.

In cel de-al doilea stagiu, sifilisul poate avea o varietate de simprome care vor aparea in saptamanile sau lunile ce succeda aparitia sancrului. Nici acestea nu este garantat sa fie observabile. Majoritatea oamenilor ce sufera de sifilis de grad 2 de aleg cu o iritatie fara mancarimi. De cele mai multe ori, iritatia apare pe palme si pe laba piciorului, dar poate fi intalnita si in alte parti ale corpului. Fara tratament, si aceste simptome dispar de la sine, insa bacteriile raman in organism si se inmultesc in continuare. Infectia este inca tratabila si in acest stagiu!

Aproximativ 30% din oamenii care nu se trateaza vor progresa la stagiul 3. Acest stagiu al bolii poate aparea la pana la 30 ani dupa stagiul 2 si poate cauza anomalii grave ale inimii si leziuni potential fatale in oase, piele si o multitudine de organe.

Cum poate sifilisul afecta sarcina?

Netratata, exista o sansa foarte mare ca bebelusul sa fie infectat, in special in primele stagii ale bolii cand este mult mai infectioasa. 50% din femeile gravide ce sufera de sifilis si nu se trateaza ajung sa transmita boala si bebelusului. Ele ar putea chiar sa-si piarda fatul. Sau, s-ar putea ca fatul sa se nasca cu probleme neurologice severe. Sifilisul mareste riscul de nastere prematura si a aparitiei restrictiei de crestere intrauterine.

Unii bebelusi infectati cu sifilis inca din perioada prenatala ajung sa dezvolte probleme care sunt vizibile pe ecografie. Aceste probleme includ:

  • placenta este anormal de mare
  • umflaturi si prezenta anumitor fluide la nivelul abdomenului bebelusului
  • bebelusul are un ficat sau o splina umflata

Un bebelus infectat poate avea si alte anomalii la nastere, precum:

  • eruptii cutanate
  • leziuni in jurul:
    • gurii
    • organelor genitale
    • anusului
  • secretii nazale anormale
  • umflaturi ale glandelor limfatice
  • pneumonie
  • anemie

Majoritatea bebelusilor nu prezinta, initial, aceste simptome. Doar in cazurile in care raman netratati, ei vor dezvolta simptomele dupa o luna sau 2.

Fie ca simptomele bebelusului sunt evident vizibile sau nu, daca boala ramane netratata, copilul va avea probleme de-a lungul anilor. Problemele vor consta in:

  • malformatii ale oaselor si dintilor
  • pierderea auzului si a vederii
  • alte probleme neurologice serioase

De aceea, este vital ca mama sa fie tratata inca din timpul sarcinii, iar bebelusul, care ar putea sau nu sa se fi molipsit, sa fie evaluat la nastere si tratat, daca este cazul.

Toxoplasmoza in timpul sarcinii

Toxoplasmoza este o infectie cauzata de parazitul Toxoplasma gondii. Femeile neinsarcinate nu prezina multe simptome. De fapt, multe dintre ele nici nu vor sti vreodata ca au suferit de aceastsa boala. Unele pot avea simprome slabe asemanatoare gripei.

Desi, la oamenii cu sisteme imunitare sanatoase, toxoplasmoza cauzeaza in mod normal doar o problema minora de sanatate, boala este riscanta in timpul unei sarcini deoarece poate dauna fatului.

Parazitul ce cauzeaza aceasta boala poate fi gasit in carne, excrementele de pisica, in pamantul in care acestea au defecat si in laptele nepasteurizat de capra. Acest parazit poate infecta majoritatea speciilor de pasari si de vietuitoare cu sange cald, inclusiv oamenii. Pisicile sunt singurele animale care pot avea excremente infectate de acest parazit. Dupa ce i se transmite infectia prin consumul unei pasari, unui soarece sau a oricarui tip de carne cruda, o pisica poate defeca excremente infectate timp de 2 saptamani.

Toxoplasmoza nu poate fi transmisa de la pisica la om prin simplul contact fizic sau prin a avea una ca animal de companie. Infecta se transmite prim contactul cu excrementele acesteia.

Frecventa Toxoplasmozei

Se estimeaza ca intre o treime si o jumatate din populatie va avea aceasta infectie la un momentdat. Vestile bune sunt ca odata ce scapati de ea, deveniti imuna pe viata.

Majoritatea femeilor insarcinate pot sa nu stie niciodata ca au fost infectate, decat daca au efectuat teste datorita unor probleme cu sarcina. Infectia in sine, insa, adesea nu prezinta nici un simptom.

Riscurile Toxoplasmozei

Ea prezinta un risc doar pentru fat, daca mama a preluat infectia in timpul sarcinii sau la cateva saptamani inainte de a ramane insarcinata.

Daca unui bebelus nenascut i se transmite aceasta infectie, se spune ca are Toxoplasmoza congenitala. Daunele pe care infectia le-ar putea cauza depind de momentul din sarcina in care ati fost infectata.

Infectia nu se transmite intotdeauna fatului. In medie, ea se transmite doar in 40% din cazuri. In cazurile in care se transmite, ea poate cauza moartea fatului sau leziuni ale creierului bebelusului sau a altor organe, in special ochii.

Majoritatea bebelusilor ce sufera de toxoplasmoza congenitala nu prezinta leziuni vizibile la nastere, ci le dezvolta mai tarziu in timpul copilariei sau chiar la maturitate. Unii vor avea simptome mult mai serioase precum orbirea sau leziuni ale creierului.

Contractarea Toxoplasmozei

Infectia cu Toxoplasmoza apare prin inghitirea a ceva infectat precum:

  • carne cruda sau negatita suficient
  • fructe sau legume nespalate
  • excremente de pisica sau pamant comtaminat cu excremente de pisica
  • lapte de caprea nepasteurizat si produse lactate obtinute din acesta

Infectia mai poate fi transmisa:

  • prin placenta la bebelusul nenascut
  • daca materie infectata patrunde in fluidele corpului. De exemplu daca intra in rani, taieturi sai in ochi
  • prin transplantul organelor sau transfuziile de sange de la persoane infectate
  • prin inhalarea oualelor parazitului (posibil, dar foarte rar)

Infecta de la om la om nu este posibila, decat cea de la mama insarcinata la fat.

Femeile insarcinate caredepun munca fizica la tara sau la ferma prezinta un risc mai ridicat de a intra in contact cu parazitul.

Transmiterea infectiei de la mama la fat poate dura cateva saptamani, iar gredul de risc si severitatea variaza in functie de momentul in care mama a fost infectata.

Evitarea toxoplasmozei in timpul unei sarcini

  • evitati carnea cruda si cea tratata
  • dupa prepararea carnei crude spalati-va bine mainile si ustensilele folosite
  • spalati bine toate fructele si legumele inainte de a le gati sau manca, pentru a indeparta toate firele de pamant
  • evitati laptele nepasteurizat de vaca si produsele rezultate din acesta
  • daca lucrati in gradina, purtati manusi si spalati-va apoi mainile si mainusile
  • indepartati zilnic excrementele din cutia cu nisip a pisicii (folosind manusi de cauciuc sau cerand altcuiva sa o faca pentru dumneavoastra) si spalati-o in mod regulat cu apa clocotita
  • daca umblati cu cutia de nisip a pisicii, spalati-va apoi mainile si manusile
  • nu intrati in contact cu puii de capra sau cu caprele insarcinate

Teste de identificare a toxoplasmozei

La orice stagiu al sarcinii, se poate face un test de sange. Acest test, insa, poate scoate infecta la iveala doar dupa 2 sau 3 saptamani, deoarece atata timp este necesar pentru ca anticorpii sa devina detectabili. Testul implica extragerea unei monstre mici de sange de la mama si nu prezinta nici un risc fatului. Scopul testului de sange este de a deermina existenta unor anumiti anticorpi care indica prezenta toxoplasmozei si sa afle cand a aparut infecta daca exista.

Daca testul indica existenta unei infectii recente sau curente, exista un risc ca bebelusul sa fie infectat.

Tratamentul toxoplasmozei aparute in timpul sarcinii

Prevenirea transmiterii infectiei la bebelus

Daca rezultatele testului de sange sunt pozitive, vi se poate prescrie un antibiotic numit spiramicina, care reduce riscul ca infectia sa fie tarnsmisa bebelusului. Din pacate, acest antbiotic doar reduce riscul de transmitere a infectiei, si nu actioneaza impotriva parazitului. De aceea, antibioticul este inutil daca bebelusul a fot deja infectat.

Daca bebelusul a fost deja infectat

Se administreaza o combinatie de Pirimetamina si Sulfadiazina. Acestea antibiotice sunt mai puternice si pot limita daunele pe care infectia le cauzeaza bebelusului, insa nu le poate si repara.

La 20 saptamani, se poate apela la o analiza cu ultrasunete pentru a depista problemele fizice vizibile ale fatului. Daca se depisteaza probleme severe de dezvoltare, terminarea sarcinii poate fi o optiune.

Toti bebelusii nascuti de mame cu toxoplasmoza vor fi monitorizati cu atentie de medicii pediatri si le vor face teste de sange in primul an de viata.

Efectele secundare ale tratamentului

Pirimetamina si Sulfadiazina pot avea efecte secundare in ceea ce priveste productia de celule rosii atat pentru mama cat si pentru bebelus. Ele nu se prescriu unei femei gravide decat in cazuri extreme si se adminstreaza impreuna cu acidul folinic, care ajuta la minimizarea celor mai grave efecte secundare.

Tratamentul de dupa nasterea bebelusului

Monstre de sange

La scurt timp dupa nastere, se vor administra monstre de sange de la mama si de la bebelus. Aceste mostre vor fi trimise la laborator pentru a compara nivelurile de anticorpi din sangele mamei si din sangele bebelusului.

Daca testele de sange confirma prezenta infectiei, se pot prescrie antibiotice chiar daca bebelusul nu prezinta simptome. Tratamentul poate continua timp de pana la 1 an pentru a preveni sau limita leziunile ochilor care pot aparea mai tarziu.

Alte examinari

Bebelusii care prezinta risc de toxoplasmoza congenitala trebuie analizati pentru a depista orice leziune neurologica sau a ochilor.

Citomegalovirusul in timpul sarcinii

Citomegalovirusul (CMV) este un virus care poate fi transmis unui bebelus inca nenascut. Infectia cu CMV este de cele mai multe ori lipsita de riscuri. Doar uneori, ea poate sa duca la aparitia unei boli.

Cei mai multi oameni care contracta virusul CMV dupa nastere, exista putine simptome nu exista consecinte pe termen lung. Odata contractat, virusul ramane inactiv in corpul acelei persoane pe viata. El se poate reactiva daca sistemul dumneavoastra imunitar este slabit si rezulta o infectie recurenta cu virusul CMV.

La cei care se nasc cu virusul CMV pot aparea complicatii precum probleme de auz sau dizabilitati intelectuale. Aparitia acestor probleme nu este garantata, ci pare a fi mai frecventa la bebelusii a caror mame au contractat recent virusul.

Riscul de transmitere a virusului de la mama la fat este foarte scazut.

Prevenirea virusului CMV

Cea mai buna modalitate de prevenire a virusului CMV este practicarea unei igiene corespunzatoare, mai ales in timpul unei sarcini.

  • spalati-va bine si des pe maini cu sapun, in special dupa ce ati manuit un obiect murdar de fluide ale corpului
  • curatati in mod regulat suprafetele si obiectele care ar putea fi murdare de fluide ale corpului
  • purtati manusi daca schimbati scutecele unui copil
  • evitati contactul cu saliva copilului
  • nu folositi tacamurile, canile sau periuta de dinti a unei alte persoane si nu mancati8 din aceeasi farfurie

Nu exista nici un vaccin pentru prevenirea infectiei cu virusul CMV.

Complicatii la copiii nascuti cu virusul CMV

Intre 85-90% din nou nascutii care sufera de infectie congentitala cu virusul CMV au infectii ascunse. Ei nu prezinta simptome la nastere, iar vasta majoritate a lor trec prin viata fara a avea probleme legate de virus. Doar aproximativ 5-15% din acestia se vor alege mai tarziu cu probleme de sanatate datorate virusului. Cea mai frecvent intalnita problema este surzeala.

Resuld e 10-15% din copiii ce se nasc cu CMV vor suferi de complicatii serioase inca de la nastere. Printre ele se numara:

Pana la 90% din supraviatuitorii acestor complicatii vor avea probleme grave pe termen lung precum:

  • surzeala
  • dizabilitati de vedere
  • ale probleme neurologice

Transmiterea virusului CMV de la mama la bebelus

Transmiterea virusului se poate face in perioada prenatala prin placenta sau mai tarziu prin alaptare.

Marea majoritate a copiilor care contracta virusul la nastere sau mai tarziu, prin alaptare, se vor alege cu putine sau nici un simptom. De aceea, char si mamele infectate pot ajunge sa nasca vaginal si sa si alapteze.

Simptomele virusului CMV la mame

Desi acest virus vine si pleaca de multe ori fara nici un simptom vizibil, ocazional se pot observa urmatoarele:

  • febra
  • oboseala constanta
  • glande umflate
  • dureri in gat

Desi aceste simptome sunt similare unei varietati de alte boli, este bine sa va consultati cu un medic. Veti avea oricum nevoie de tratament indiferent de boala care cauzeaza simptomele.

Sindromul Down la nastere

Sindromul Down este cea mai raspandita conditie genetica din lume. A fost identificat pentru prima data in 1866 si a fost denumit dupa Doctorul John Landdon Down. Cauza sindromului Down, cunoscut si sub numele de trisomia 21, a fost descoperita in 1959.

Peste 6000 copii se nasc cu sindromul Down, anual. Dintre acestia, se estimeaza ca doar 85% supravietuiesc primului an de viata. Doar 50% din bebelusii care au supravietuit primului an de viata ajung sa traiasca mai mult de 50 ani.

Cauze

Sindromul Down este cauzat de una din cele 3 anomalii a diviziunii celulelor, ce are legatura cu cromozomul 21:

  • Trisomia 21Peste 90% din cazurile de bebelusi nascuti cu sindromul Down sunt cauzate de trisomia 21. Trisomia 21 face ca la fertilizarea ovulului sa existe 3 (in loc de 2) cromozomi 21. Cand celulele se divizeaza, cromozomul in plus se repeta in fiecare celula. Cromozomul in plus apare datorita unei probleme fie in dezvoltarea spermatozoidului, fie a ovulului.
  • Trisomia 21 cu mozaicismAceasta este o forma rara, aparuta la mai putin de 2% din cazurile de sindrom Down. Diferenta dintre aceasta forma si trisomia 21 este ca chromozomul 21 in plus este prezent doar in unele celule ale bebelusului.Trisomia 21 cu mozaicism este cauzata de o anomalie a diviziunii celulelor, diviziune ce are loc abia dupa fertilizarea ovulului.Numele ei provine din ordinea intamplatoare a celulelor normale si cele anormale, ce dau aparenta unui mozaic. In mozaicismul celular, amestecul de celule normale si anormale poate fi observat in celule de acelasi tip. Insa, in mozaicism tisular (al tesuturilor), un set de celule pot avea cromozomi normali, pe cand alt set poate suferi de trisomia 21.
  • Trisomia 21 cu translocatieLa 3-4% din cazuri, o parte dni cromozomul 21 devine atasat (translocat) de un alt cromozom, de obicei, chomozomul 13, 14 sau 15. Acest lucru ia loc la procreatie. Purtatorul (cel cu cromozomul translocat) va avea 45 de cromozomi in loc de 46, insa va avea tot materialul genetic al unei persoane cu 46 de cromozomi. Acest lucru se datoreaza faptului ca materialul chormozomului 21 translocat se afla pe un alt cromozom. Purtatorul nu va suferi de nici un simptom al sindromului Down deoarece are cantitatea corecta de material genetic.

Cuplurile care au nascut deja un copil de sufera de trisomia 21 cu translocatie pot avea o probabilitate mai mare ca un viitor copil sa sufere si el de sindromul Down. Acest lucru se datoreaza faptului ca unul dintre parinti poate fi purtator al translocatiei.

Sansa de a transmite translocatia la descendenti depinde de sexul parintelui purtator. In cazul tatalui, sansa este de 3%, iar in cazul mamei, 12%.

Nu exista cauze cunoscute ale sindromului Down ce se datoreaza mediului inconjurator.

Factori de risc

Unii parinti au un risc mai mare de a avea copii bolnavi de sindromul Down decat altii.

Factorii de risc includ:

  • Varsta Materna

    Cu cat ovulele unei femei imbatranesc mai mult, cu atat se mareste riscul ca unul dintre cromozomi sa se divida incorect. Asadar, riscul de aparitie a sindromului Down se mareste odata cu varsta mamei. O femeie de 20 ani are o sansa de 0,06%, care creste pana la 3,3% la varsta de 45 ani.

  • Recurenta

    In general, parintii care au nascut deja un copil ce sufera de sindromul Down au o sansa sporita (aproximativ 1%) ca al doila copil sa sufere si el de aceeasi problema.

  • Parinte purtator

    Parintii care sunt purtatori al translocatiei genetice al sindromului Down au un risc sporit ca descendentii lor sa sufere si ei de sindromul Down, risc de variaza in functie de tipul translocatiei.

    Foarte putini oameni ce sufera de sindromul Down ajung sa fie parini. Doar 15-30% din femeile ce sufera de trisomia 21 sunt fertile. Pe deasupra, ele au un risc de 50% de a naste un copil ce sufera si el de sindromul Down.

    In prezent, nu exista cazuri de barbati ce sufera de sindromul Down care sa fie tati. Desi incidenta aparitiei sindromului Down creste odata cu varsta materna, mult mai multi copii ce sufera de aceasta tulburare genetica se asc din mame pana in 35 ani, datorita fertilitatii mai ridicate a femeilor tinere. 80% din totatilatea copiilor nascuti cu sindromul Down se nasc din mame in varsta de pana la 35 ani.

Diferenta dintre un test de screening si un test de diagnosticare

Un test de screening ajuta la indentificarea posibilitatii prezentei sindromului. Ele nu furnizeaza rezultate concrete, ci doar indicatii. Daca testul dumneavoastra de screening a dat rezultate anormale, nu inseamna ca bebelusul duneavoastra este afectat.

Rostul unui test de screening este de a estima riscul de prezenta a sindromului. Daca testul da rezultate pozitive si exista posibilitatea prezentei sindromului, este recomandata efectuarea a mai multor teste. Este posibil ca rezultatul sa fie un fals-pozitiv (atunci cand indica eronat ca bebelusul sufera de tulburarea genetica) sau un fals-negativ (atunci cand indica eronat ca bebelusul nu sufera de tulburarea genetica).

Un test de diagnosticare poate fi mai scump si prezinta un grad de risc, insa sunt mai exacte.

Tipuri de teste

In timpul sarcinii

Cele mai frecvent intalnite teste de screening prenatal includ:

Rezultatele testelor de sange sunt combinate cu cele ale analizelor cu ultrasunete. Daca rezultatul testelor sunt pozitive sau indica un risc marit al prezentei sindromului, va fie nevoie de mai multe teste.

Printre testele de diagnosticare se numara:

  • amniocenteza (efectuat dupa saptamana 15 de sarcina)
  • esantionarea cronionica vili (efectuat intre saptamanile 9-14 de sarcina)
  • esantionarea percutanata a cordonului umbilical (efectuat dupa saptamana 18 de sarcina)

Dupa nastere

Dupa nasterea bebeluslui, diagnosticul initial se face dupa infatisarea bebelusului. Daca unele, sau toate caracteristicile sindromului Down sunt prezente, se va apela la o analiza cromozomiala sangelui pentru determinarea cariotipului.

Simptome

Simptomele sindromul Down pot fi mai mult sau mai putin severe. Dezvoltarea fizica si mentala este, de obicei, incetinita. Bebelusii nascuti cu aceasta tulburare genetica vor avea, initial, o marime normala, insa vor creste mai incet si vor fi mai mici decat alti copii de acceasi varsta.
Simptome frecvent intalnite:

  • o fata plata cu colturile ochilor inclinate usor in sus
  • un gat scurt
  • limba patrunde in afara gurii
  • prezenta unei adancimi mari in palma mainii cu detegele relativ scurte
  • pete albe pe irisul ochilor
  • un ton muscular slab, ligamente largi si flexibilitate excesiva
  • maini si picioare mici

Mai exista o varietate de conditii medicale frecvent intalnite la persoanele ce sufera de sindrom:

  • malformatii congenitale ale inimii
  • probleme de auz
  • probleme intestinale, precum blocarea intestinelor sau a esofagului
  • boala celiaca
  • probleme ale ochilor, precum cataracta
  • difunctii ale tirpodei
  • probleme ale scheletului
  • dementia
  • boli infectioase (datorita anomaliilor sistemului imunitar, copii de sufera de aceasta tulburare genetica pot contracta mai multe boli infectioase precum pneumonia)

Tratament

Nu exista un tratament medical pentru sindromul Down. El poate insa fi ameliorat prin asistenta medicala si terapii care incep inca de la scurt timp dupa nastere.