Sindromul Down la nastere

Sindromul Down este cea mai raspandita conditie genetica din lume. A fost identificat pentru prima data in 1866 si a fost denumit dupa Doctorul John Landdon Down. Cauza sindromului Down, cunoscut si sub numele de trisomia 21, a fost descoperita in 1959.

Peste 6000 copii se nasc cu sindromul Down, anual. Dintre acestia, se estimeaza ca doar 85% supravietuiesc primului an de viata. Doar 50% din bebelusii care au supravietuit primului an de viata ajung sa traiasca mai mult de 50 ani.

Cauze

Sindromul Down este cauzat de una din cele 3 anomalii a diviziunii celulelor, ce are legatura cu cromozomul 21:

• Trisomia 21Peste 90% din cazurile de bebelusi nascuti cu sindromul Down sunt cauzate de trisomia 21. Trisomia 21 face ca la fertilizarea ovulului sa existe 3 (in loc de 2) cromozomi 21. Cand celulele se divizeaza, cromozomul in plus se repeta in fiecare celula. Cromozomul in plus apare datorita unei probleme fie in dezvoltarea spermatozoidului, fie a ovulului.
• Trisomia 21 cu mozaicismAceasta este o forma rara, aparuta la mai putin de 2% din cazurile de sindrom Down. Diferenta dintre aceasta forma si trisomia 21 este ca chromozomul 21 in plus este prezent doar in unele celule ale bebelusului.Trisomia 21 cu mozaicism este cauzata de o anomalie a diviziunii celulelor, diviziune ce are loc abia dupa fertilizarea ovulului.Numele ei provine din ordinea intamplatoare a celulelor normale si cele anormale, ce dau aparenta unui mozaic. In mozaicismul celular, amestecul de celule normale si anormale poate fi observat in celule de acelasi tip. Insa, in mozaicism tisular (al tesuturilor), un set de celule pot avea cromozomi normali, pe cand alt set poate suferi de trisomia 21.
• Trisomia 21 cu translocatieLa 3-4% din cazuri, o parte dni cromozomul 21 devine atasat (translocat) de un alt cromozom, de obicei, chomozomul 13, 14 sau 15. Acest lucru ia loc la procreatie. Purtatorul (cel cu cromozomul translocat) va avea 45 de cromozomi in loc de 46, insa va avea tot materialul genetic al unei persoane cu 46 de cromozomi. Acest lucru se datoreaza faptului ca materialul chormozomului 21 translocat se afla pe un alt cromozom. Purtatorul nu va suferi de nici un simptom al sindromului Down deoarece are cantitatea corecta de material genetic.

Cuplurile care au nascut deja un copil de sufera de trisomia 21 cu translocatie pot avea o probabilitate mai mare ca un viitor copil sa sufere si el de sindromul Down. Acest lucru se datoreaza faptului ca unul dintre parinti poate fi purtator al translocatiei.

Sansa de a transmite translocatia la descendenti depinde de sexul parintelui purtator. In cazul tatalui, sansa este de 3%, iar in cazul mamei, 12%.

Nu exista cauze cunoscute ale sindromului Down ce se datoreaza mediului inconjurator.

Factori de risc

Unii parinti au un risc mai mare de a avea copii bolnavi de sindromul Down decat altii.

Factorii de risc includ:

• Varsta Materna

  Cu cat ovulele unei femei imbatranesc mai mult, cu atat se mareste riscul ca unul dintre cromozomi sa se divida incorect. Asadar, riscul de aparitie a sindromului Down se mareste odata cu varsta mamei. O femeie de 20 ani are o sansa de 0,06%, care creste pana la 3,3% la varsta de 45 ani.

• Recurenta

  In general, parintii care au nascut deja un copil ce sufera de sindromul Down au o sansa sporita (aproximativ 1%) ca al doila copil sa sufere si el de aceeasi problema.

• Parinte purtator

  Parintii care sunt purtatori al translocatiei genetice al sindromului Down au un risc sporit ca descendentii lor sa sufere si ei de sindromul Down, risc de variaza in functie de tipul translocatiei.

  Foarte putini oameni ce sufera de sindromul Down ajung sa fie parini. Doar 15-30% din femeile ce sufera de trisomia 21 sunt fertile. Pe deasupra, ele au un risc de 50% de a naste un copil ce sufera si el de sindromul Down.

  In prezent, nu exista cazuri de barbati ce sufera de sindromul Down care sa fie tati. Desi incidenta aparitiei sindromului Down creste odata cu varsta materna, mult mai multi copii ce sufera de aceasta tulburare genetica se asc din mame pana in 35 ani, datorita fertilitatii mai ridicate a femeilor tinere. 80% din totatilatea copiilor nascuti cu sindromul Down se nasc din mame in varsta de pana la 35 ani.

Diferenta dintre un test de screening si un test de diagnosticare

Un test de screening ajuta la indentificarea posibilitatii prezentei sindromului. Ele nu furnizeaza rezultate concrete, ci doar indicatii. Daca testul dumneavoastra de screening a dat rezultate anormale, nu inseamna ca bebelusul duneavoastra este afectat.

Rostul unui test de screening este de a estima riscul de prezenta a sindromului. Daca testul da rezultate pozitive si exista posibilitatea prezentei sindromului, este recomandata efectuarea a mai multor teste. Este posibil ca rezultatul sa fie un fals-pozitiv (atunci cand indica eronat ca bebelusul sufera de tulburarea genetica) sau un fals-negativ (atunci cand indica eronat ca bebelusul nu sufera de tulburarea genetica).

Un test de diagnosticare poate fi mai scump si prezinta un grad de risc, insa sunt mai exacte.

Tipuri de teste

In timpul sarcinii

Cele mai frecvent intalnite teste de screening prenatal includ:

• Analize cu ultrasunete
• Teste de sange

Rezultatele testelor de sange sunt combinate cu cele ale analizelor cu ultrasunete. Daca rezultatul testelor sunt pozitive sau indica un risc marit al prezentei sindromului, va fie nevoie de mai multe teste.

Printre testele de diagnosticare se numara:

• amniocenteza (efectuat dupa saptamana 15 de sarcina)
• esantionarea cronionica vili (efectuat intre saptamanile 9-14 de sarcina)
• esantionarea percutanata a cordonului umbilical (efectuat dupa saptamana 18 de sarcina)

Dupa nastere

Dupa nasterea bebeluslui, diagnosticul initial se face dupa infatisarea bebelusului. Daca unele, sau toate caracteristicile sindromului Down sunt prezente, se va apela la o analiza cromozomiala sangelui pentru determinarea cariotipului.

Simptome

Simptomele sindromul Down pot fi mai mult sau mai putin severe. Dezvoltarea fizica si mentala este, de obicei, incetinita. Bebelusii nascuti cu aceasta tulburare genetica vor avea, initial, o marime normala, insa vor creste mai incet si vor fi mai mici decat alti copii de acceasi varsta.
Simptome frecvent intalnite:

• o fata plata cu colturile ochilor inclinate usor in sus
• un gat scurt
• limba patrunde in afara gurii
• prezenta unei adancimi mari in palma mainii cu detegele relativ scurte
• pete albe pe irisul ochilor
• un ton muscular slab, ligamente largi si flexibilitate excesiva
• maini si picioare mici

Mai exista o varietate de conditii medicale frecvent intalnite la persoanele ce sufera de sindrom:

• malformatii congenitale ale inimii
• probleme de auz
• probleme intestinale, precum blocarea intestinelor sau a esofagului
• boala celiaca
• probleme ale ochilor, precum cataracta
• difunctii ale tirpodei
• probleme ale scheletului
• dementia
• boli infectioase (datorita anomaliilor sistemului imunitar, copii de sufera de aceasta tulburare genetica pot contracta mai multe boli infectioase precum pneumonia)

Tratament

Nu exista un tratament medical pentru sindromul Down. El poate insa fi ameliorat prin asistenta medicala si terapii care incep inca de la scurt timp dupa nastere.