Malformatii Congenitale

Vasta majoritate a bebelusilor se nasc sanatosi. Insa, exista sansa ca nou-nascutul dumneavoastra sa fie unul dintre cei 3% din cei care, din pacate, se nasc cu malformatii congenitale. Ca parinti, trebuie sa fim pregatiti si de eventualitatea acestei intamplari nefericite.

Abordarea unei malformatii congenitale

Primul lucru pe care un parinte trebuie sa-l faca atunci cand infantul este diagnosticat cu o malformatie congenitala este sa ceara sfatul medicului pediatru sau obstetrician pentru a va recomanda un medic specialist.

Defecte congenitale ale inimii

Ele apar la aprox. 1 din 110 nasteri si au o varietate de cauze, inclusiv anomalii genetice sau erori aparute in timpul dezvoltarii fatului. Unele pot fi atat de slabe incat sa nu aiba simptome vizibile.

In astfel de cazuri, doctorul descopera problema detectant un sunet anormal care vine de la inima. Un astfel de sunet se numeste murmur. Nu trebuie sa va panicati inca! Acest murmur poate sugera un defect al inimii, dar poate fi si inofensiv. Vor mai fi nevoie si de alte examinari medicale pentru a putea spune cu exactitate daca copilul sufera de un defect al inimii.

Unele defecte mai grave ale inimii sunt vizibile cu ochiul liber. Netratate, ele pot duce la insuficienta cardiaca.

Simptome

  • ritm cardiac prea rapid
  • dificultati de respirare
  • probleme la hranire
  • inflamarea picioarelor, abdomenului sau in jurul ochilor
  • piele palida sau vanata

Tratament

Majoritatea defectelor cardiace pot fi rezolvate prin operatie sau medicamente.

Piciorul stramb congenital

Piciorul stramb apare la aproximativ 1 din 1000 de nou-nascuti si apare de 2 ori mai frecvent la baieti decat la fete.

Simptome

Defectul poate fi bland sau sever si poate afecta unul sau ambele picioare. Daca este suficient de bland, nu va fi dureros si nici nu va incomoda bebelusul pana cand nu incepe sa mearga.

Tratament

Cazurile mai blande se trateaza imediat dupa diagnostic prin a forta usor piciorul in pozitia normala.

De multe ori, insa, cazul este mai dur si este nevoie de un tratament mai drastic precum interventii chirurgicale sau a face copilul sa poarte incaltaminte speciala.

Buza de iepure

Apare la aprox. 1 din 700 bebelusi. Cauza acestei malformatii este greu de determinat. Se teoretizeaza ca anumiti factori genetici si ai mediului inconjurator previn formarea buzei si a cerului gurii.

Simptome

Un copil ce sufera de acest sindrom va intampina dificultati de vorbire. Dezvoltarea limbajului poate fi afectat nu numai de structura anormala a buzei si cerului gurii, ci si de efectele secundare ale acestui defect, precum infectii ale urechii mijlocii.

Bebelusii care sufera de despicarea cerului gurii vor intampina si dificultati la hranire deoarece nu vor putea trage laptele din biberon. Acestia vor avea nevoie sa fie hraniti in pozitia sezut si dintr-o sticla speciala.

Tratament

Interventia chirurgicala in scopul de a corecta structura buzei trebuie facuta pana la varsta de 3 luni. Iar, interventia chirurgicala in scopul de a corecta structura cerului gurii se face, de obicei, mai tarziu la varsta de 6 – 12 luni.

Alte defecte congenitale

Buza despicata la nou nascuti

Buza despicata si despicatura valului palatin sunt defecte congenital care apare atunci cand buza bebelusului nu se formeaza corect in timpul perioadei prenatale. Aceste 2 defecte sunt adesea denumite despicaturi orofaciale.

Ce este buza despicata?

Buza se formeaza in timpul saptamanii 7-8 de sarcina. In timp ce bebelusul se dezvolta in uter, tesuturi si celule speciale cresc din partile capului, inspre centrul fetei. Tesuturile celor 2 parti ale capului se intalnesc si formeaza fata copilului si toate caracteristicile faciale precum buzele si gura.

Buza despicata apare atunci cand aceste 2 tesuturi nu se intalnesc complet in centrul fetei si ramane o gaura in partea superioara a buzei. Aceasta gaura poate fi mica, in forma de taietura, sau mare si sa ajunga pana in nas.

Ce este despicatura valului palatin

Cerul gurii se formeaza intre saptamanile 6-9 de sarcina, intr-un mod similar celui in care se formeaza fata. De aceeea, poate aparea o despicatura in cerul gurii. In functie de gradul de severitate a conditiei, cerul gurii poate fi despicat partial (doar in partea din fata) sau total.

Consecintele despicaturilor orofaciale

Copiii ce sufera de cel putin una dintre aceste conditii intampina adesea dificultati de vorbire si de hranire. De asemenea, ei sunt vulnerabili la infectii la nivelul urechii si probleme cu dantura.

Cauze

Cauzele despicaturilor orofaciale aparute la majoritatea infantilor sunt necunoscute. Unii copii se nasc asa datorita unor schimbari in genele lor. Se teoretizeaza ca acestea sunt rezultatul unor factori genetici in combinatie cu alti factori, precum lucrurile cu care mama intra in contact in mediul inconjurator, alimentatia ei si unele medicamente pe care le ia in timpul sarcinii.

Unele studii au gasit legaturi dintre sansele de aparitie ale despicaturilor orofaciale si:

  • consumul de tutun
  • diabetul
  • unele medicamente

Tratament

Serviciile si tratamentul pentru copiii cu despicaturi orofaciale pot varia in functie de severitatea despicaturii, varsta copilului si aparitia unor alte conditii medicale asociate cu ele.

Interventia chirurgicala necesara pentru a repara buza despicatura ia loc pe parcursul primelor 12 luni de viata. Iar, interventia chirurgicala necesara pentru a repara despicatura valului palatin ia loc pe parcursul primelor 18 luni de viata. Aceste interventii chirurgicale pot imbunatati aspectul fetei si respiratia, auzul si dezvoltarea limbajului acestuia.

Multi copii vor avea nevoie si de alte interventii chirurgicale pe parcursul vietii.

Hidrocefalia Congenitala

Hidrocefalia Congenitala este un defect la nastere ce cauzeaza o acumulare excesiva de fluid cerebral in cavitatea creierului, numita spatiul subarahnoidian.

In corpul unei persoane sanatoase, cantitatea de fluid cerebrospinal produsa de creier este absorbita de corp. In cazurile de hidrocefalie, insa, lichidul nu mai este absorbit si se acumuleaza in creier. Aceasta acumulare de fluid exercita presiune asupra creierului.

Cuvantul hidrocefalie provine din limba greaca de la cuvintele: hidro – apa si cephalus – cap.

Cauze

  • producerea in exces a fluidului cerebrospinal
  • blocajul circulatiei fluidului prin sistemul cerebrospinal
  • absorbtia prea lenta a fluidului cerebrospinal

Hidrocefalia afecteaza 1 la fiecare 1000 de nou-nascuti.

O forma mai putin intalnita a hidrocefaliei, numita hidrocefalia dobandita, apare dupa nastere cand o tumoare, leziune sau boala blocheaza absorbtia fluidului cerebrospinal.

Cea mai frecventa cauza al acestui defect congenital este obstructia apeductului cerebral. Aceasta conditie se poate datora unui blocaj, infectii, hemoragii, tumori sau chistului arahnoidian.

Alte probleme medicale asociate cu acest defect congenital sunt:

  • Malformatia Chiari(o anomalie localizata in locul in care se face legatura dintre coloana vertebrala si craniu)
  • Craniostenoza
  • Sindromul Dandy-Walker
  • o conditie rara in care hemisferele cerebrale ale creirului sunt absente si in locul lor se regasesc saci de fluid cerebrospinal
  • defecte ale tubului neural sau Spina Bifida
  • o tulburare extrem de rara caracterizata de prezenta unor depicaturi in hemisferele cerebrale ale creierului
  • Malformatia Venei Galen (prezenta unor contexiuni anormale dintre artere si venele creierului, aparuta inca din perioada prenatala)

Diagnosticare

Prenatala

Multumita tehnologiilor sofisticate de imagistica, Hidrocefalia Congenitala poate fi detectata in fat incepand cu a 3-a sau a 4-a luna a sarcinii. Dilatatiile anormale a creierului fatului sunt vizibile mult mai clar incepand cu a 5-a sau a 6-a luna. Printre testele ce pot identifica aceasta conditie in perioada prenatala includ:

Postnatala

Desi Hidrocefalia Congenitala poate fi detectata inainte de nastere, in cele mai multe cazuri ea este depistata abia la nastere sau la scurt timp dupa. Pentru a efectua diagnosticul se apeleaza la tehnoci de imagistica precum tomografia cu ultrasunete sau imagistica cu rezonanta magnetica

Tratament

Hidrocefalia Congenitala se trateaza abia dupa nastere, chiar si in cazurile in care este depistata in perioada prenatala. In cele mai multe cazuri, aceasta conditie este tratata prin eliminarea cauzei, precum o tumoare sau un blocaj. Exista si posibilitatea inserarii unui tub de pastic pentru a devia fluidul cerebrospinal de la creier la o alta parte a corpului, unde poate fi absorbit.

Unii copii pot fi tratati printr-o procedura alternativa numita ventriculostomie endoscopica. In aceasta procedura, se face o mica gaura in partea inferioara al celui de-al treilea ventriculal creierului. Aceasta gaura permite fluidului cerebrospinal sa se scurga spre o zona a corpului in care poate fi absorbit de corp.

Hidrocefalia poate prezenta rescuri atat pentru dezvoltarea fizica, cat si psihica.

Sindromul Down la nastere

Sindromul Down este cea mai raspandita conditie genetica din lume. A fost identificat pentru prima data in 1866 si a fost denumit dupa Doctorul John Landdon Down. Cauza sindromului Down, cunoscut si sub numele de trisomia 21, a fost descoperita in 1959.

Peste 6000 copii se nasc cu sindromul Down, anual. Dintre acestia, se estimeaza ca doar 85% supravietuiesc primului an de viata. Doar 50% din bebelusii care au supravietuit primului an de viata ajung sa traiasca mai mult de 50 ani.

Cauze

Sindromul Down este cauzat de una din cele 3 anomalii a diviziunii celulelor, ce are legatura cu cromozomul 21:

  • Trisomia 21Peste 90% din cazurile de bebelusi nascuti cu sindromul Down sunt cauzate de trisomia 21. Trisomia 21 face ca la fertilizarea ovulului sa existe 3 (in loc de 2) cromozomi 21. Cand celulele se divizeaza, cromozomul in plus se repeta in fiecare celula. Cromozomul in plus apare datorita unei probleme fie in dezvoltarea spermatozoidului, fie a ovulului.
  • Trisomia 21 cu mozaicismAceasta este o forma rara, aparuta la mai putin de 2% din cazurile de sindrom Down. Diferenta dintre aceasta forma si trisomia 21 este ca chromozomul 21 in plus este prezent doar in unele celule ale bebelusului.Trisomia 21 cu mozaicism este cauzata de o anomalie a diviziunii celulelor, diviziune ce are loc abia dupa fertilizarea ovulului.Numele ei provine din ordinea intamplatoare a celulelor normale si cele anormale, ce dau aparenta unui mozaic. In mozaicismul celular, amestecul de celule normale si anormale poate fi observat in celule de acelasi tip. Insa, in mozaicism tisular (al tesuturilor), un set de celule pot avea cromozomi normali, pe cand alt set poate suferi de trisomia 21.
  • Trisomia 21 cu translocatieLa 3-4% din cazuri, o parte dni cromozomul 21 devine atasat (translocat) de un alt cromozom, de obicei, chomozomul 13, 14 sau 15. Acest lucru ia loc la procreatie. Purtatorul (cel cu cromozomul translocat) va avea 45 de cromozomi in loc de 46, insa va avea tot materialul genetic al unei persoane cu 46 de cromozomi. Acest lucru se datoreaza faptului ca materialul chormozomului 21 translocat se afla pe un alt cromozom. Purtatorul nu va suferi de nici un simptom al sindromului Down deoarece are cantitatea corecta de material genetic.

Cuplurile care au nascut deja un copil de sufera de trisomia 21 cu translocatie pot avea o probabilitate mai mare ca un viitor copil sa sufere si el de sindromul Down. Acest lucru se datoreaza faptului ca unul dintre parinti poate fi purtator al translocatiei.

Sansa de a transmite translocatia la descendenti depinde de sexul parintelui purtator. In cazul tatalui, sansa este de 3%, iar in cazul mamei, 12%.

Nu exista cauze cunoscute ale sindromului Down ce se datoreaza mediului inconjurator.

Factori de risc

Unii parinti au un risc mai mare de a avea copii bolnavi de sindromul Down decat altii.

Factorii de risc includ:

  • Varsta Materna

    Cu cat ovulele unei femei imbatranesc mai mult, cu atat se mareste riscul ca unul dintre cromozomi sa se divida incorect. Asadar, riscul de aparitie a sindromului Down se mareste odata cu varsta mamei. O femeie de 20 ani are o sansa de 0,06%, care creste pana la 3,3% la varsta de 45 ani.

  • Recurenta

    In general, parintii care au nascut deja un copil ce sufera de sindromul Down au o sansa sporita (aproximativ 1%) ca al doila copil sa sufere si el de aceeasi problema.

  • Parinte purtator

    Parintii care sunt purtatori al translocatiei genetice al sindromului Down au un risc sporit ca descendentii lor sa sufere si ei de sindromul Down, risc de variaza in functie de tipul translocatiei.

    Foarte putini oameni ce sufera de sindromul Down ajung sa fie parini. Doar 15-30% din femeile ce sufera de trisomia 21 sunt fertile. Pe deasupra, ele au un risc de 50% de a naste un copil ce sufera si el de sindromul Down.

    In prezent, nu exista cazuri de barbati ce sufera de sindromul Down care sa fie tati. Desi incidenta aparitiei sindromului Down creste odata cu varsta materna, mult mai multi copii ce sufera de aceasta tulburare genetica se asc din mame pana in 35 ani, datorita fertilitatii mai ridicate a femeilor tinere. 80% din totatilatea copiilor nascuti cu sindromul Down se nasc din mame in varsta de pana la 35 ani.

Diferenta dintre un test de screening si un test de diagnosticare

Un test de screening ajuta la indentificarea posibilitatii prezentei sindromului. Ele nu furnizeaza rezultate concrete, ci doar indicatii. Daca testul dumneavoastra de screening a dat rezultate anormale, nu inseamna ca bebelusul duneavoastra este afectat.

Rostul unui test de screening este de a estima riscul de prezenta a sindromului. Daca testul da rezultate pozitive si exista posibilitatea prezentei sindromului, este recomandata efectuarea a mai multor teste. Este posibil ca rezultatul sa fie un fals-pozitiv (atunci cand indica eronat ca bebelusul sufera de tulburarea genetica) sau un fals-negativ (atunci cand indica eronat ca bebelusul nu sufera de tulburarea genetica).

Un test de diagnosticare poate fi mai scump si prezinta un grad de risc, insa sunt mai exacte.

Tipuri de teste

In timpul sarcinii

Cele mai frecvent intalnite teste de screening prenatal includ:

Rezultatele testelor de sange sunt combinate cu cele ale analizelor cu ultrasunete. Daca rezultatul testelor sunt pozitive sau indica un risc marit al prezentei sindromului, va fie nevoie de mai multe teste.

Printre testele de diagnosticare se numara:

  • amniocenteza (efectuat dupa saptamana 15 de sarcina)
  • esantionarea cronionica vili (efectuat intre saptamanile 9-14 de sarcina)
  • esantionarea percutanata a cordonului umbilical (efectuat dupa saptamana 18 de sarcina)

Dupa nastere

Dupa nasterea bebeluslui, diagnosticul initial se face dupa infatisarea bebelusului. Daca unele, sau toate caracteristicile sindromului Down sunt prezente, se va apela la o analiza cromozomiala sangelui pentru determinarea cariotipului.

Simptome

Simptomele sindromul Down pot fi mai mult sau mai putin severe. Dezvoltarea fizica si mentala este, de obicei, incetinita. Bebelusii nascuti cu aceasta tulburare genetica vor avea, initial, o marime normala, insa vor creste mai incet si vor fi mai mici decat alti copii de acceasi varsta.
Simptome frecvent intalnite:

  • o fata plata cu colturile ochilor inclinate usor in sus
  • un gat scurt
  • limba patrunde in afara gurii
  • prezenta unei adancimi mari in palma mainii cu detegele relativ scurte
  • pete albe pe irisul ochilor
  • un ton muscular slab, ligamente largi si flexibilitate excesiva
  • maini si picioare mici

Mai exista o varietate de conditii medicale frecvent intalnite la persoanele ce sufera de sindrom:

  • malformatii congenitale ale inimii
  • probleme de auz
  • probleme intestinale, precum blocarea intestinelor sau a esofagului
  • boala celiaca
  • probleme ale ochilor, precum cataracta
  • difunctii ale tirpodei
  • probleme ale scheletului
  • dementia
  • boli infectioase (datorita anomaliilor sistemului imunitar, copii de sufera de aceasta tulburare genetica pot contracta mai multe boli infectioase precum pneumonia)

Tratament

Nu exista un tratament medical pentru sindromul Down. El poate insa fi ameliorat prin asistenta medicala si terapii care incep inca de la scurt timp dupa nastere.

Spina Bifida

Ce este Spina Bifida?

Spina Bifida este un tip de malformatie congenitala care se manifesta prin necompletarea sudurii vertebrei in jurul maduvii spinarii.

Clasificare

Malformatia poate fi mai mult sau mai putin severa.

Forma blanda (Spina Bifida Occulta)

Aceasta este cea mai frecvent intalnita. De obicei, ea nu cauzeaza probleme si nu are nevoie de tratament. Aceasta forma a malformatiei nici nu este vizibila in afara unui semn din nastere sau unei pete paroase pe spate pe care doar unii oameni le au. Majoritatea oamenilor care sufera de aceasta conditie nici nu stiu acest lucru pana nu-si fac, dintr-un alt motiv medical, o ecografie.

Forme severe

Mengocelul

Aceasta este o forma rara a malformatiei, care se manifesta prin scurgerea fluidelor din coloana vertebrala si exercita presiune asupra pielii, din interiorul corpului. In multe cazuri, sinfurul simptom este o posibila umflatura pe suprafata pielii.

Mielomeningocelul

Este cea mai rara si mai grava forma a acestei malformatii. Aceasta este forma la care oamenii se refera, de obicei, atunci cand spun Spina Bifida. Ea face ca o parte din nervii coloanei vertebrale sa patrunda prin canalul vertebral si piele. Ei devin vizibili din afara corpului si expusi mediului exterior.

Cauze

Cauza exacta a acestei malformatii congenitale nu este inca cunoscuta.

Expertii cred ca factorii genetici si mediul inconjurator sunt partial reponsabili de aparitia acesteia. De exemplu, un copil are o probabilitate mai mare de a se naste cu aceasta malformatie daca mama lui a mai nascut, in trecut, un copil care o avea. De asemenea, femeile obeze sau diabetice au o proabilitate mai mare de a naste un copil care sufera de Spina Bifida.

A fost gasita o legatura dintre lipsa de acid folic in timpul sarcinii si aparitia malformatiei Spina Bifida.

Simptome

Simptomele malformatiei depind de severitatea acesteia. Majoritatea copiilor ce sufera de Spina Bifida nu au nici o problema datorata acesteia. In multe cazuri, nici cei ce sufera de Meningocel, forma mai severa a malformatiei, nu prezinta nici un simptom. Doar cei ce sufera de Mielomeningocel, cea mai severa forma, au probleme la nivelul coloanei vertebrale si chiar la nivelul creierului. In acest caz, simptomele includ:

  • absenta simtului bratelor sau picioarelor, care poate duce la inabilitatea de a le misca
  • probleme la nivelul intestinului sau a vezicii urinare, precum eliminarea involuntara a urinei sau dificultati in a defeca
  • acumulare de fluide in creier. Chiar si dupa tratare, aceasta acumulare poate cauza crize de epilepsie, dizabilitati de invatare sau probleme cu vederea.
  • o deviere a coloanei vertebrale, precum scolioza

Diagnosticare

Malformatia poate fi prevazuta prin intermediul unui test de sange si o analiza cu ultrasunete a fatului. Aceste teste vor depista semnele a mai multor probleme, inclusiv Spina Bifida. Daca rezultatele testelor sugereaza prezenta unei malformatii congenitale, pueti opta pentru un test de amniocenteza. Testul de amniocenteza ajuta la confirmarea prezentei malformatiei.

Dupa nastere, doctorul isi poate da seama daca nou-nascutul sufera de Spina Bifida uitandu-se la spatele acestuia. Apoi, o ecografie poate fi efectuata pentru a determina severitatea malformatiei.

Tratament

In cele mai multe cazuri, doar cazurile de Mielomeingocel au nevoie de tratament, care se face prin operatie. Uneori, o operatia poate fi facuta chiar inainte de nasterea bebelusului.

Un copil cu hidrocefalie va avea nevoie de o operatie pentru inserarea unui tub prin care fluidele acumulate in creier se vor putea scurge in burta. Acest tub previne deteriorarea in continuare a creierului.

Terapia pentru copiii ce sufera de Spina Bifida severa, incepe chiar de la nasterea acestora. Unii copii pot avea nevoie de proteze, scaun cu rotile sau alte lucruri de care sa se ajute.

Cei ce prezinta proleme cu vezica urinara pot avea nevoie de un cateter urinar pentru a preveni infectia si leziunea rinichilor.

Pentru a preveni problemele de defecatie, va fi nevoie de ingrijire inca din momentul in care copilul incepe sa consume mancare solida. Consultativa cu medicul specialist pentru a afla actiunile adecvate.

Pe masura ce un copil ce sufera de Spina Bifida, creste si se dezvolta, vor fi necesare o serie de alte tratamente si operatii, pentru a stapani problemele care pot aparea.

Prevenire

O femeie poate ajuta la prevenirea aparitiei acestei malformatii in timpul sarcii si chiar inainte de sarcina.

  • Asigurati-va ca includeti suficient acid folic in alimentatie. Cerealele contin un adaos de acid folic. Alte alimente bogate in acid folid includ:
    • cerealele fortificate
    • paine
    • spanac
    • portocale

    Medicul va mai poate prescrie si suplimente zilnice de acid folic.

  • Unele medicamente impotriva crizelor de epilepsie sau acneii, pot cauza malformatii congentila fatului
  • Evitati consumul de alcool in impul sarcinii
  • Evitati caldura excesiva in prima saptamana a sarcinii, precum cea dintr-o sauna sau o cada cu apa fierbinte. Caldura poate mari riscul de aparitie a malformatiei